Titlebook: Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems; Bernd Wullich,Klaus Dieter Zang Book 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 Diagnostik

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https://doi.org/10.1007/978-3-658-04332-2nen (Keimbahn) und die erworbenen genetischen St?rungen (somatischen Mutationen). Beide Faktoren tragen zum molekularen Pathomechanismus der verschiedenen Tumoren in quantitativ und qualitativ unterschiedlicher Weise bei: so mag eine prim?r erebte Enzymschw?che (z. B. für die DNA-Reparatur oder für

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Genetik der Urolithiasis im Kindesalter,. Einige der inzwischen beschriebenen molekularen Mechanismen wurden bei p?diatrischen Patienten erstmals aufgezeigt. Aufbauend auf verbesserten Kenntnissen der metabolischen Hintergtünde und der molekulargenetischen Basis der Urolithiasis, konnten schlie?lich wesentlich verbesserte Therapiekonzepte ausgestellt werden.

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,Klinische Krankheitsbilder mit urologischen und genitalen Fehbildungen: Felddefekte — Sequenzen — SKinder und Jugendliche mit urogenitalen Auff?lligkeiten sollten diagnostisch von Kinder?rzten mit klinisch-genetischer, endokrinologischer und nephrologischer Spezialisierung untersucht, diagnostiziert und therapiert warden. Der dramatische Zuwachs an definierten Fehlbindungs-Syndomen kann nur in Spezialabteilungen aufgefangen werden.

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